Maladies et soins : Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Maladies et soins en vidéo
"Qu’est-ce qu’une maladie rare ?" est un vidéo d'information ou de conseil en Maladies et soins, Santé, Prévoyance.
Une maladie rare, c'est une maladie qui touche moins d'une personne sur 2000.... Pour plus d'information, visiter notre site : http://medicament-mutuelle.com/
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Évidemment, il y a des maladies plus rares que d'autres. Il y a par exemple ce petit garçon de Port-Cartier, Anthony, 9 ans, qui souffre de la maladie de Morquio, un type de mucopolysaccharidose qui atteint moins de 400 personnes dans le monde. Pas chanceux Anthony. Redis-nous de quoi tu souffres.

De la maladie de Morquio.

C'est quoi, déjà?

Une maladie lysosomale de type mucopolysaccharidose...

On peut s'amuser des mots. De la maladie, pas vraiment. Dégénérative, elle se loge dans les vertèbres cervicales, se manifeste par des déformations, touche l'appareil respiratoire...

À Clarke City en banlieue de Sept-Îles, Catherine, 19 ans, souffre depuis sa naissance d'hyperinsulinisme qui touche une personne sur 50 000, le contraire du diabète, un taux de sucre très très bas. La maladie s'accompagne, chez les enfants, d'une perte totale de l'appétit. Ils se laisseraient mourir si on ne les gavait pas.

C'est la mère de Catherine, Isabel Calderon qui m'a appelé. M. Foglia, demain - mercredi 29 -, c'est la journée internationale des maladies rares. J'e-tends journée internationale de n'importe quoi et c'est plus fort que moi, je déconne déjà. Une journée internationale de la maladie de Morquio? De l'hyperinsulinisme? De la maladie de Farber? De la maladie d'Ehlers-Danlos? Une journée internationale de la neuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux?

Cela vous prendrait plusieurs chroniques pour les nommer toutes, m'avertit Gail Ouellette, docteure en génétique et directrice du RQMO.

Il y a 7000 maladies rares dans le monde. Au Québec, on en répertorie seulement une trentaine, quelques-unes régionales comme l'ataxie de Charlevoix et du Saguenay, l'acidose lactique particulière à la même région, la neuropathie sensitivomotrice déjà citée...

Rares, cela veut dire des maladies mal connues des médecins. Ainsi, cette dame de Trois-Rivières, qui a attendu 31 ans avant qu'on s'aperçoive qu'elle souffrait du syndrome d'Ehlers-Danlos, une maladie des tissus conjonctifs qui permet au malade des contorsions spectaculaires. Regardez, docteur, ce que je peux faire avec mon coude... Environ 300 personnes sont atteintes de cette maladie au Québec. Souvent, les médecins les renvoient avec un sourire: allez, ce n'est rien, vous pourriez peut-être travailler dans un cirque. Quelques mois ou années plus tard, il faut leur poser des orthèses.

Rares, cela veut dire manque de services, de soutien pour des cas souvent très lourds. Atteint de la maladie de Farber, le petit Jacob de Québec, quatre ans et demi, a déjà eu deux greffes de la moelle osseuse, dont une à huit mois. On ne connaît que cinq survivants à cette maladie. Jacob, quand il va à peu près bien, a besoin de soins 10 heures par jour. Dès que ça se complique, et ça se complique souvent, il faut aspirer ses sécrétions pour ne pas qu'il s'étouffe.

Rares, cela veut dire des maladies qui font parfois sourire comme la maladie du sirop d'érable, une enzyme qui ne fait pas sa job dans le corps de votre bébé et c'est pour ça que son pipi sent très fort le sirop d'érable. Le même problème métabolique est à l'origine de la maladie de l'odeur de poisson, pas mal plus dérangeante.

Rares, cela veut parfois dire pas si rares que ça, comme la maladie coeliaque - une intolérance au gluten - largement sous-diagnostiquée...

Mais je reviens à ma proposition du début: une maladie rare, c'est une maladie qui touche moins d'une personne sur 2000. Cela signifie que les grands laboratoires pharmaceutiques ne feront pas d'argent avec vous. Fait que souffrez et taisez-vous.

LE MAUVAIS ESPRIT - Dans sa chronique de samedi dernier - dans son bloc Je lévite, Je l'évite - mon collègue chroniqueur-télé Hugo Dumas s'en prend durement à une publicité de Cottonelle. Minute, Hugo. Peut-être que cette pub est nulle. Reste que le papier Cottonelle est un assez formidable produit, le seul du genre à être enrichi à l'aloès et à la vitamine E. Ce n'est même pas une blague. Note, cher collègue, que la vitamine E est un antioxydant liposuble et l'aloès, une plante qui pousse surtout à Madagascar où l'on prétend qu'elle écarte les mauvais esprits. Je répète: les-mau-vais-esprits, Hugo.

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